科学家发现，人类基因组里除了与编码蛋白质有关的特异性DNA序列之外，还有相当一部分重复DNA序列。基因测序结果表明，在同一人类个体的基因组中，这些序列有的重复几次，有的重复成千上万次；其中既有长达20万个碱基对的片段重复，也包括短的简单序列；重复的基本单位有时只有一个碱基，有时包含几个碱基。它们加起来甚至超过了人类基因组的一半。在过去，研究者认为这些重复序列不过是DNA复制过程中的副产物，然而随着认识的深入，他们开始意识到那些曾被认为是毫无用处的重复DNA序列，对基因表达和决定生物性状至关重要。

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