科學家發現，人類基因組裡除了與編碼蛋白質有關的特異性DNA序列之外，還有相當一部分重複DNA序列。基因測序結果表明，在同一人類個體的基因組中，這些序列有的重複幾次，有的重複成千上萬次；其中既有長達20萬個鹼基對的片段重複，也包括短的簡單序列；重複的基本單位有時只有一個鹼基，有時包含幾個鹼基。它們加起來甚至超過了人類基因組的一半。在過去，研究者認為這些重複序列不過是DNA複製過程中的副產物，然而隨著認識的深入，他們開始意識到那些曾被認為是毫無用處的重複DNA序列，對基因表達和決定生物性狀至關重要。

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